中新網(wǎng)四川新聞4月16日電(張力)近日，成都愛迪眼科醫(yī)院胡玉章教授在北大核心期刊《中華眼底病雜志》發(fā)布特殊病例研究，通過全外顯子組測序技術(shù)首次在西南地區(qū)鎖定PDE6B基因變異導(dǎo)致的罕見特殊遲發(fā)性色素性視網(wǎng)膜炎，破解了患者家族母女三代視力衰退的遺傳暗碼。該成果不僅為復(fù)雜視網(wǎng)膜病變提供了分子診斷范式，更開辟了通過基因編輯技術(shù)干預(yù)遺傳性眼病的新想象空間。

　　據(jù)54歲的女患者自述，4年前，她開始出現(xiàn)雙眼夜間視物模糊，近2年癥狀加重，但白天視物無異常，且平日身體健康，家族中也沒有類似病史。

　　接診的胡玉章教授經(jīng)過詳細(xì)問診和對比各項(xiàng)檢查報(bào)告，敏銳地察覺出這位病人病情不簡單。隨即采集患者以及其母親和女兒的外周靜脈血液，進(jìn)行全外顯子組基因測序。結(jié)果顯示，患者及其母親、女兒PDE6B基因第5號(hào)外顯子均存在雜合變異，而PDE6B基因異常是常染色體隱形遺傳色素性視網(wǎng)膜炎的最主要原因之一。

　　據(jù)胡玉章教授介紹，色素性視網(wǎng)膜炎是一種遺傳性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜病變，主要表現(xiàn)為光感受器細(xì)胞功能障礙和逐漸喪失，最終可能導(dǎo)致失明。該患者及其母親、女兒PDE6B基因的變異為無義突變，可能導(dǎo)致肽鏈合成提前終止，影響PDE6蛋白功能，最終導(dǎo)致視網(wǎng)膜功能被破壞。

　　胡玉章說，特殊遲發(fā)性色素性視網(wǎng)膜炎因‌低發(fā)病率、復(fù)雜遺傳機(jī)制及治療局限性‌，被明確歸類為罕見病。本案例研究不僅豐富了色素性視網(wǎng)膜炎的臨床觀察樣本，也為遺傳性視網(wǎng)膜疾病的臨床診療提供了新的思路。通過基因檢測技術(shù)，能夠更早地發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳性眼病患者，并為其提供個(gè)性化的治療方案。(完)